机译:在成骨不全型IB中I型胶原COL1a2基因的multiexon缺失。含有缩短的α2(I)链的分子显示差异掺入骨和皮肤细胞外基质中
机译:I型胶原蛋白链的三重螺旋结构域中Gly-Xaa-Yaa三重体重复序列的缺失和重复破坏了螺旋的形成,并导致几种类型的成骨不全。
机译:因COL1A2基因突变和I型不稳定胶原蛋白引起的III型成骨不全患者的细胞治疗
机译:隐性XI型成骨不全症中不存在FKBP10导致胶原蛋白交联减少和胶原蛋白在细胞外基质中的沉积减少
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:与COL1A2相关的成骨不全症的临床变异性与I型胶原分子的结构缺陷有关。
机译:与COL1A2相关的成骨不全症的临床变异性与I型胶原分子的结构缺陷有关。